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罕见病用药从“有”向“准”转型
罕见病虽单病种发病率低，但因种类繁多、诊断难、治疗药物稀缺且费用高昂，成为医疗领域的难题之一。
随着我国罕见病方面的政策扶持、产学研协同推进及用药保障体系逐步完善，部分罕见病治疗已不再一药难求。在此基础上，如何精准用药便成为罕见病诊疗领域需要关注的问题之一。日前，北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会成立，旨在推进罕见病用药从“有”向“准”转型。
政策引领构建闭环机制
2023年11月，国务院关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复明确支持在天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，为北京罕见病药品保障工作提供顶层设计支撑。
北京首都国际机场临空经济区管委会（以下简称临空经济区管委会）贸易发展处二级调研员刘斌介绍，为将政策红利转化为实际保障能力，2024年9月，临空经济区管委会、北京市药监局、北京市卫生健康委等六部门印发《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，同时成立六部门联席工作机制，形成“管委会﹢市级部门﹢属地政府”三位一体的运行模式，打通政策执行壁垒，实现从药品申报、审批到供应的全流程高效衔接。
刘斌介绍，为提升药品供应效率，先行区推出多项便利化措施：北京市卫生健康委对申报药品开展提前评估，有效提高临床急需罕见病药品临时进口的申报时效；进口企业按医疗机构需求分批配送药品，利用保税备货模式实现“急需即用”；药监部门和海关实行“一次通关、多次出区”政策，允许药品免于口岸检验，确保快速抵达患者手中；建立覆盖从药品进口、存储、流通到使用的全流程追溯系统，实现来源可查、去向可追、责任可究，为用药安全加设“双保险”。
北京市卫生健康委药械处处长张龙介绍，除此之外，北京已构建起“白名单﹢提前评估﹢储备备货﹢全程追溯”的闭环保障体系，建立医疗机构、罕见病临床及其用品、药品进口企业三个白名单，通过动态调整准入资格确保参与主体专业性，有效防范用药风险。
政策落地成效逐步显现。张龙介绍，截至今年9月，北京市14家医院申报的156个药品中，95个已完成论证，11个品种获批进口；6家医院落地22个临床急需药品，其中17个为罕见病治疗药品品规，覆盖脊髓性肌萎缩症、戈谢病等多个病种的治疗需求。
此外，刘斌指出，在保障体系方面，北京普惠健康保已纳入10款罕见病药品，同时推出2个罕见病专项公益保险，涵盖天竺海外特药14款、国内特药8款，形成基本医保、商业保险、公益救助协同发力的多层次保障格局。
精准诊疗体系加速成型
政策框架为罕见病药品保障提供制度基石，但实现罕见病用药从“有”向“准”的转型需要专业化药学力量深度参与。张龙表示，此前罕见病药品的精准评估、精准使用、精准管理环节始终缺少专业化药学力量，这一短板制约诊疗质量提升，而北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会的成立恰好填补了这一空缺，为罕见病诊疗注入专业动能。
该专委会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院药学部主任赵志刚介绍，专委会以“精准药物治疗为核心、药学服务为导向、成员协作为基础”为原则，计划2026年上半年完成组织架构设计与任务分工，明确常务委员会、秘书处、项目工作组职责，同时扩大协作范围，覆盖北京主要医疗机构、药企及科研单位，形成多方联动专业网络。
赵志刚介绍，在人才梯队建设上，专委会构建“高层专家引领、中层骨干支撑、基层青年人才储备”的三级体系，2026年计划新增团队成员不少于20人，其中青年人才占比不低于80%，并通过定期培训提升成员在罕见病精准药物治疗领域的认知与技能，保障专业力量可持续发展。
在临床实践层面，首都医科大学附属北京天坛医院药学部副主任杨莉牵头推进的罕见病药品精准处方集制定工作，成为连接专业知识与临床应用的桥梁。该处方集以“规范用药行为、保障治疗安全有效”为目标，整合国际国内药监部门网站信息、国内外药品数据库、罕见病诊疗指南、专家共识及研究文献等资源，内容涵盖药品名称（中英文）、成分、剂型规格、是否为基本药物、医保报销限定、适应证及用法用量、超说明书使用情况、药物相互作用、常见/严重/新发药品不良反应、黑框警告与药物警戒、特殊人群用药（儿童、老年人、孕妇/哺乳期女性、肝肾功能不全者）、药物基因组学信息、靶向性与靶点、药代动力学参数、最佳疗效时间、用药指导与管理等18项要素，全面覆盖临床用药关键环节。
从保障供给迈向创新引领
刘斌表示，专业化诊疗能力提升为患者提供精准医疗服务，而罕见病保障的可持续发展，需依托产业生态培育，打通从研发到应用的全链条，吸引国内外企业聚集。
刘斌介绍，未来要充分借助天竺罕见病药品保障先行区建设契机，通过要素导入和创新驱动，推动政策红利向产业释放；聚焦罕见病防治创新策源地与前沿技术转化高地，以罕见病药品保障为支撑，推动建设罕见病精准医学产业园，构建集罕见病“筛、诊、治、研、产、贸”于一体的特色产业集群；搭建全球罕见病药品、器械装备、医疗技术的国际交流与合作的桥梁，推动天竺罕见病药品保障先行区从保障供给向引领创新迈进。（记者 吴刚）
据《健康报》
随着我国罕见病方面的政策扶持、产学研协同推进及用药保障体系逐步完善，部分罕见病治疗已不再一药难求。在此基础上，如何精准用药便成为罕见病诊疗领域需要关注的问题之一。日前，北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会成立，旨在推进罕见病用药从“有”向“准”转型。
政策引领构建闭环机制
2023年11月，国务院关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复明确支持在天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，为北京罕见病药品保障工作提供顶层设计支撑。
北京首都国际机场临空经济区管委会（以下简称临空经济区管委会）贸易发展处二级调研员刘斌介绍，为将政策红利转化为实际保障能力，2024年9月，临空经济区管委会、北京市药监局、北京市卫生健康委等六部门印发《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，同时成立六部门联席工作机制，形成“管委会﹢市级部门﹢属地政府”三位一体的运行模式，打通政策执行壁垒，实现从药品申报、审批到供应的全流程高效衔接。
刘斌介绍，为提升药品供应效率，先行区推出多项便利化措施：北京市卫生健康委对申报药品开展提前评估，有效提高临床急需罕见病药品临时进口的申报时效；进口企业按医疗机构需求分批配送药品，利用保税备货模式实现“急需即用”；药监部门和海关实行“一次通关、多次出区”政策，允许药品免于口岸检验，确保快速抵达患者手中；建立覆盖从药品进口、存储、流通到使用的全流程追溯系统，实现来源可查、去向可追、责任可究，为用药安全加设“双保险”。
北京市卫生健康委药械处处长张龙介绍，除此之外，北京已构建起“白名单﹢提前评估﹢储备备货﹢全程追溯”的闭环保障体系，建立医疗机构、罕见病临床及其用品、药品进口企业三个白名单，通过动态调整准入资格确保参与主体专业性，有效防范用药风险。
政策落地成效逐步显现。张龙介绍，截至今年9月，北京市14家医院申报的156个药品中，95个已完成论证，11个品种获批进口；6家医院落地22个临床急需药品，其中17个为罕见病治疗药品品规，覆盖脊髓性肌萎缩症、戈谢病等多个病种的治疗需求。
此外，刘斌指出，在保障体系方面，北京普惠健康保已纳入10款罕见病药品，同时推出2个罕见病专项公益保险，涵盖天竺海外特药14款、国内特药8款，形成基本医保、商业保险、公益救助协同发力的多层次保障格局。
精准诊疗体系加速成型
政策框架为罕见病药品保障提供制度基石，但实现罕见病用药从“有”向“准”的转型需要专业化药学力量深度参与。张龙表示，此前罕见病药品的精准评估、精准使用、精准管理环节始终缺少专业化药学力量，这一短板制约诊疗质量提升，而北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会的成立恰好填补了这一空缺，为罕见病诊疗注入专业动能。
该专委会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院药学部主任赵志刚介绍，专委会以“精准药物治疗为核心、药学服务为导向、成员协作为基础”为原则，计划2026年上半年完成组织架构设计与任务分工，明确常务委员会、秘书处、项目工作组职责，同时扩大协作范围，覆盖北京主要医疗机构、药企及科研单位，形成多方联动专业网络。
赵志刚介绍，在人才梯队建设上，专委会构建“高层专家引领、中层骨干支撑、基层青年人才储备”的三级体系，2026年计划新增团队成员不少于20人，其中青年人才占比不低于80%，并通过定期培训提升成员在罕见病精准药物治疗领域的认知与技能，保障专业力量可持续发展。
在临床实践层面，首都医科大学附属北京天坛医院药学部副主任杨莉牵头推进的罕见病药品精准处方集制定工作，成为连接专业知识与临床应用的桥梁。该处方集以“规范用药行为、保障治疗安全有效”为目标，整合国际国内药监部门网站信息、国内外药品数据库、罕见病诊疗指南、专家共识及研究文献等资源，内容涵盖药品名称（中英文）、成分、剂型规格、是否为基本药物、医保报销限定、适应证及用法用量、超说明书使用情况、药物相互作用、常见/严重/新发药品不良反应、黑框警告与药物警戒、特殊人群用药（儿童、老年人、孕妇/哺乳期女性、肝肾功能不全者）、药物基因组学信息、靶向性与靶点、药代动力学参数、最佳疗效时间、用药指导与管理等18项要素，全面覆盖临床用药关键环节。
从保障供给迈向创新引领
刘斌表示，专业化诊疗能力提升为患者提供精准医疗服务，而罕见病保障的可持续发展，需依托产业生态培育，打通从研发到应用的全链条，吸引国内外企业聚集。
刘斌介绍，未来要充分借助天竺罕见病药品保障先行区建设契机，通过要素导入和创新驱动，推动政策红利向产业释放；聚焦罕见病防治创新策源地与前沿技术转化高地，以罕见病药品保障为支撑，推动建设罕见病精准医学产业园，构建集罕见病“筛、诊、治、研、产、贸”于一体的特色产业集群；搭建全球罕见病药品、器械装备、医疗技术的国际交流与合作的桥梁，推动天竺罕见病药品保障先行区从保障供给向引领创新迈进。（记者 吴刚）
据《健康报》
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