2024年7月30日,由白求恩公益基金会发起、神州细胞工程有限公司公益支持的白求恩·血液健康加油站(2024)项目“以规范 向未来”血友病患者规范化治疗倡议活动在北京举行,活动邀请了行业权威专家与患者代表共同参与,旨在倡导血友病规范化治疗,帮助患者最大限度减少出血的发生并有效保护关节,帮助血友病患者实现不残，回归社会健康生活的目标。

图1 “以规范 向未来”血友病患者规范化治疗倡议书发布
 

　　白求恩公益基金会副理事长兼秘书长田晓犁、副秘书长杨楠、项目事业部主任陈思忆,中国医学科学院北京协和医院血液科赵永强教授,中国医学科学院北京协和医院儿科肖娟教授,首都医科大学附属北京世纪坛医院血液内科华宝来教授,爱心企业代表王欣,公益微电影《站起来》主创人员陈健、冯刚等各界嘉宾围绕“规范化治疗”“群策群力共迎美好新生”等内容进行了交流、探讨,并共同发布了“以规范 向未来”的倡议,号召社会各界力量共同参与,通过血友病规范化治疗的实施与推广,达到提升患者自我管理意识,完善疾病管理方案,降低医疗成本,从而提高患者生活质量的目标。

　　血友病作为一种X染色体异常的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,被列入我国《第一批罕见病目录》。根据 Frost & Sullivan (弗若斯特沙利文)的统计数据,截至2018年,我国血友病患病人数已达14万人,其中血友病A 患者数量约占80%—85%,但2020年中国血友病协作组已登记的血友病A患者仅3.1万人。公众对该疾病认识不足、临床治疗规范化亟待提升、药品供应不足等,都是导致患者面临诊断率低、治疗率低、致残率高这一“两低一高”诊疗现状的原因。

图2 白求恩公益基金会副理事长兼秘书长田晓犁致辞
 

　　白求恩公益基金会副理事长兼秘书长田晓犁表示,白求恩公益基金会自成立以来,始终坚持“生命至上,公益至上”的公益理念,在医疗健康的各个领域开展了多项公益活动。目前,血友病诊疗仍然面临许多挑战,在规范化上还有待提高。血友病的规范化治疗不仅能显著减少出血事件的发生频率,还能切实有效地保护患者的关节,帮助血友病患者实现不残，回归社会健康生活。社会各界应加强对血友病患者的关注和支持,助力健康中国战略实施。

图3 首都医科大学附属北京世纪坛医院华宝来教授主题分享
 

　　“尽管血友病还无法根治,但是凝血因子替代治疗作为急性出血的有效止血措施,是目前最主要的治疗方法。在替代治疗中,一种是按需治疗,即只在出血的时候给予治疗,这是在过去药品不足时采取的被动治疗方案,例如20年前,我所在的医院凝血因子库存仅有6支,常常难以满足治疗需求。现在药品充足了,应该采取更规范的预防性治疗。血友病预防治疗,可以显著减少出血、缓解疼痛,国外权威指南也建议终身预防治疗。预防治疗应尽早开始,任何时候开始预防治疗均能获益。” 首都医科大学附属北京世纪坛医院华宝来教授在发言中对规范治疗的价值进行了充分的阐释。华宝来教授还表示,为了更有效地进行血友病管理,患者需要定期进行凝血因子水平的监测,密切关注出血迹象,并高度重视关节健康。此外,患者还应遵循医生的建议,定期回到医院进行复查和评估,在医生专业指导下接受规范治疗。

图4 中国医学科学院北京协和医院肖娟教授发言
 

　　在“共话新生”圆桌讨论环节,中国医学科学院北京协和医院肖娟教授也强调,血友病的标准预防治疗在欧美国家已经得到广泛认可和应用,预防治疗是儿童血友病患者的首选治疗方法。儿童血友病患者一般在一岁左右会出现早期症状,如异常出血倾向等,需要家长和医疗工作者高度关注。她建议通过产前诊断、细心观察及定期健康体检来尽早发现血友病,从源头落实规范化治疗。同时,肖娟教授还指出,罕见病虽然发病率低,但血友病作为一种有药可医的罕见病,其治疗体系已经非常完善,现在不仅能做到产前诊断,还能为患者提供更加精准的治疗方案。这对于提高血友病患者的生活质量,减少并发症的发生具有重要意义。

图5“共话新生”圆桌讨论
 

　　事实上,为了让更多患者接受规范化治疗、提高生活质量,提升药物可及性是关键。血友病治疗需定期注射凝血因子Ⅷ,但我国人均因子Ⅷ消耗量远低于国际水平,仅0.026 IU,远低于美国的9.57 IU、俄罗斯的6.89 IU及世界平均的2.72 IU。治疗不足会导致患者关节和肌肉出血频发,尤其是年龄增长后关节畸形率上升,18岁以上患者残疾率高达72%,6—9岁儿童关节病变导致的功能损伤比例高达90%。血友病患者渴望康复,但治疗负担沉重,许多家庭难以承受。

图6 中国医学科学院北京协和医院赵永强教授总结发言
 

　　中国医学科学院北京协和医院赵永强教授表示,截至目前,我国成人血友病患者接受预防治疗的也仅约10%,接受规范化预防治疗的患者只有3.4%。仍有三分之二的患者成年后会有关节肌肉致残,影响正常的生活和工作,终身面临出血与致残风险。既往我国血友病治疗药物的可及性低,疾病的治疗理念与国际先进水平存在差距,患者有效治疗的需求因治疗理念及经济负担等问题而未得到满足和有效解决。基于此,赵永强教授强调,规范化治疗除了患者替代性注射凝血因子外,还需加强血友病中心的建设,在中心内打造一支团结协作的血友病多学科团队。另外,期望将成人预防治疗纳入医保,以提升成人患者的治疗效果和生活质量。

图7 《站起来》微电影演员冯刚与患者进行交流

图8 《站起来》微电影演员
 

　　公益微电影《站起来》在活动中正式发布,两位主创人员分享了自己的治疗经历,从最初的不痛、不残、不死到现在能够站起来,从有药可医到出行得到保障,规范化治疗起到了关键作用。他们回忆起2007年血库紧张,当时无药可用的困境让他们深感绝望与无助,然而随着医保政策的持续优化和药品可及性的提高,他们的治疗得到了显著的改善。近年来,社会对血友病的了解虽然有所增加,但仍有许多血友病患者未被识别,未被关爱。因此他们决定投身于科普工作,希望通过自己的微薄之力,提高公众对血友病的认知,让更多患者能够被及早发现并获得治疗与关爱,从而回归正常生活。

　　2019年发布的《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》明确提出,要实现罕见病“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标。近年来,国家陆续出台了包括医保范围的覆盖、治疗支持以及患者救助在内的一系列医疗保障制度和政策,为罕见病患者提供全方位的医疗保障,帮助提高患者的健康状况和生活质量,血友病患者的治疗情况也得到了明显提高。