12月15日，“河北省孕妇产前基因免费筛查项目社会与经济效益评价研究研讨会”在北京举行。来自国家卫生健康委卫生发展研究中心（以下简称“卫生发展中心”）、河北医科大学以及全国产前诊断技术专家和听力预防和诊治专家共同参与研讨，分析总结河北在全省实施产前基因检测以来取得的成效，探讨这一模式在全国复制的可能性。

综合评估显示，2022年至2024年，河北省产前基因免费筛查项目相关投入4.66亿元，预计节约社会经济成本77.91亿元，成本效益比达1∶16.73；耳聋基因免费筛查项目相关投入1.25亿元，预计节约社会经济成本18.82亿元，成本效益比达到1∶15.06。这意味着每投入1元，两个项目分别预期获得16.73元和15.06元的社会经济效益。

为全面了解河北省唐氏综合征、听力障碍患者等疾病整体经济负担，河北医科大学公共卫生学院通过走访患儿家庭及发布问卷形式进行调研。在此基础上对河北省孕妇产前基因免费筛查项目开展的卫生经济评估结果显示，2022年1月至2024年6月，河北省通过无创产前基因检测，累计筛查孕妇超100万例，共检出目标三体高风险2,145例，其他染色体高风险1464例；全省共有超过92万孕妇参与耳聋基因免费筛查，其中 57,069例孕妇至少携带一个常见耳聋基因突变，携带率为6%。526对双阳夫妇选择产前诊断。

研讨会上，卫生发展中心万泉研究员对河北省孕妇产前基因免费筛查项目社会与经济效益评价研究背景作了介绍，他说，出生缺陷是导致孕妇早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在家庭和社会经济负担。

为全面加强出生缺陷综合防治工作，河北省自2019年开始，在全国率先开展面向全省孕妇的产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。为客观评估两项民生工程卫生经济学效益，受河北省卫生健康委委托，卫生发展中心与河北医科大学公共卫生学院，对项目实施效果及卫生经济学效益进行了评估。

据河北省妇幼保健中心刘静主任医师介绍，2022至2024年河北省政府连续三年将此项目列入民生工程。通过政府统一购买服务的形式，为当地群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷检测服务，促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预，持续提升当地新生儿健康水平。群众满意度连续多年超99%，人民的获得感、幸福感、安全感更加充实、更有保障、更可持续。

研讨会上，全国产前诊断技术专家成员、重庆医科大学附属第二医院姚宏教授表示，唐氏综合征是生物学现象，是精子和卵子受精过程中产生的问题，几乎无法避免，发病率达1/800，而无创产前基因检测是对染色体疾病筛查最重要的技术之一。他呼吁全国各地尽可能对产前基因检测免费或者纳入医保。

全国产前诊断技术专家组成员、云南省人民医院遗传诊断中心主任朱宝生说，河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程真正体现了中国在民生服务领域中的巨大进步，这个成果符合党中央提出要建设生育友好型社会，把人民健康的发展作为整个国民经济发展的一部分。如果真正做到全民免费做无创基因产前检测，那会是人类的巨大进步。

首都医科大附属北京儿童医院儿童听力诊治中心主任刘海红教授表示，耳聋筛查这个项目同时提升了整个河北省听力诊疗方面的能力、技术以及认知水平。北京儿童医院每个月都能见到从各个省市来就诊的孩子，但可以明显感受到，项目实施几年后，基本没有河北听力患儿来就诊了，这不是能用钱来评估的价值。

“伴随国产自主测序平台不断升级和大样本量、大人群筛查的规模效应，让基因科技实现成本可控。无创产前基因检测从原来只有少数人可以使用，逐渐变成人人可及的检测技术，中国的出生缺陷发生率降到历史或者全球最低水平都将指日可待。”作为河北民生工程的参与企业代表，华大基因CEO赵立见表示，通过大人群、低成本、高效率的筛查模式，未来的健康服务，将从治病为中心转化为防病为中心，大幅度提升社会健康水平，实现“科技普惠民生”。
据新华网