“瓷娃娃”顺利生娃了
时间：2022-02-17 14:32:57 来源：健康报 浏览量：
□ 健康报记者 程守勤 特约记者 封 雪
近日，江苏省无锡市人民医院产科传出一个好消息：在多学科医务人员的努力下，“瓷娃娃”产妇小丽（化名）顺利产下一子，目前母子已平安出院。
小丽1岁时频发骨折，因未能及时诊治，下肢骨折后的畸形愈合，导致她下肢变形、身材矮小，无法站立及行走。33岁的小丽身高只有120厘米，体重只有38公斤，但是她和很多女性一样，渴望做母亲。得知自己怀孕时，小丽激动不已。因病情特殊，小丽孕期辗转数家医院后来到无锡市人民医院找到了产科主任马锦琪，希望保住这个孩子。当时，小丽已孕28周2天。初见小丽，马锦琪就判断她可能患有成骨不全症。该病因骨质脆弱，容易骨折，患者常常被称为“瓷娃娃”。马锦琪为小丽联系了基因诊断，最终明确诊断其患成骨不全症。
小丽面临的处境非常艰难。她合并患有严重贫血、三尖瓣反流、窦性心动过速。如果继续妊娠，随着腹部进一步增大，胸廓被严重挤压，对心肺功能是一种巨大的挑战。成骨不全症是常染色体显性遗传病，遗传给子代风险极大，可她当时已经过了产前诊断的最佳时期，无法排除腹中胎儿的患病风险。若是终止妊娠，只能剖宫取胎。胎儿孕28周，虽然有生存的可能，但是因为孕周太小，可能存在较多并发症。经慎重考虑，小丽一家决定不放弃这个孩子。
在院部的协调组织下，心内科、呼吸与危重症科、骨科、重症医学科、麻醉科等科室专家充分评估小丽的心肺功能、胎儿情况等指标后，最终制订了个性化的治疗方案，让小丽在密切监护下继续妊娠。
少量多次输血使小丽的贫血状况得以改善，多次B超检查发现胎儿在积极生长，而小丽也没有出现严重心肺并发症。到了36周，小丽出现了自发宫缩。在医务人员充分准备、密切合作下，手术顺利完成，小丽圆了当母亲的梦。
术后，无锡市人民医院副院长、骨科专家顾晓峰看望了小丽，表示目前已有治疗措施可以早期干预降低成骨不全症的致残率，医院乐意为小丽和孩子提供医疗援助。了解到小丽无固定工作，家庭经济状况较差，无锡市人民医院用危重孕产妇救治基金对小丽进行了援助。
近日，江苏省无锡市人民医院产科传出一个好消息：在多学科医务人员的努力下，“瓷娃娃”产妇小丽（化名）顺利产下一子，目前母子已平安出院。
小丽1岁时频发骨折，因未能及时诊治，下肢骨折后的畸形愈合，导致她下肢变形、身材矮小，无法站立及行走。33岁的小丽身高只有120厘米，体重只有38公斤，但是她和很多女性一样，渴望做母亲。得知自己怀孕时，小丽激动不已。因病情特殊，小丽孕期辗转数家医院后来到无锡市人民医院找到了产科主任马锦琪，希望保住这个孩子。当时，小丽已孕28周2天。初见小丽，马锦琪就判断她可能患有成骨不全症。该病因骨质脆弱，容易骨折，患者常常被称为“瓷娃娃”。马锦琪为小丽联系了基因诊断，最终明确诊断其患成骨不全症。
小丽面临的处境非常艰难。她合并患有严重贫血、三尖瓣反流、窦性心动过速。如果继续妊娠，随着腹部进一步增大，胸廓被严重挤压，对心肺功能是一种巨大的挑战。成骨不全症是常染色体显性遗传病，遗传给子代风险极大，可她当时已经过了产前诊断的最佳时期，无法排除腹中胎儿的患病风险。若是终止妊娠，只能剖宫取胎。胎儿孕28周，虽然有生存的可能，但是因为孕周太小，可能存在较多并发症。经慎重考虑，小丽一家决定不放弃这个孩子。
在院部的协调组织下，心内科、呼吸与危重症科、骨科、重症医学科、麻醉科等科室专家充分评估小丽的心肺功能、胎儿情况等指标后，最终制订了个性化的治疗方案，让小丽在密切监护下继续妊娠。
少量多次输血使小丽的贫血状况得以改善，多次B超检查发现胎儿在积极生长，而小丽也没有出现严重心肺并发症。到了36周，小丽出现了自发宫缩。在医务人员充分准备、密切合作下，手术顺利完成，小丽圆了当母亲的梦。
术后，无锡市人民医院副院长、骨科专家顾晓峰看望了小丽，表示目前已有治疗措施可以早期干预降低成骨不全症的致残率，医院乐意为小丽和孩子提供医疗援助。了解到小丽无固定工作，家庭经济状况较差，无锡市人民医院用危重孕产妇救治基金对小丽进行了援助。
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