远离罕见病准爸妈们能做什么

时间：2022-03-01 00:14:46 来源：健康报浏览量：

　　2月28日是国际罕见病日,今年的主题是“分享你的生命色彩”。

中南大学湘雅二医院妇产科刘博

　　今天是第15个国际罕见病日。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一个国际罕见病日，特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病群体不罕见

　　罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

　　中国目前对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也已逾千万。千万级的数字，是不是可以说罕见病群体并不罕见呢？

　　以上只是理论上冰冷的数字，在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……大多数人在成长过程中都听说过这些疾病，甚至遇见过患有这些疾病的人。近年来，随着政府、医学界和媒体的重视，“不食人间烟火的天使”（苯丙酮尿症）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等被赋予诗意的罕见病代称也越来越为大众所了解。

罕见病是如何发生的
　　
　　研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的基因缺陷，下一代就很可能因此而患病。疾病的种子，早在精子和卵子结合的那一刻就埋下了。所以，要从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”是远远不够的，必须从孕前及产前检查开始。医生和患者共同努力才有可能降低罕见病的发生率。

定期产检意义非凡

　　在实际工作中，我们发现总有一部分准爸妈不听从医生的建议，不按时进行产前检查……更有甚者，一些人凭借生过一胎的经验，否定产检的价值，将“二胎当猪养”贯彻到底。错过最佳检查时机，不仅会增加分娩风险，危及胎儿和产妇的生命，还可能导致患有罕见病的缺陷儿出生，给家庭带来极大的压力和负担。

　　诊治罕见病有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，国家正在不断出台利好政策。我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》涵盖了常见的121种罕见病，以流程图的形式展现了每一个病种的诊断流程和治疗原则。大部分罕见病与遗传因素相关，所以部分常见的罕见病可以通过产前检查发现。

　　比如，地中海贫血是常见的单基因疾病之一。高危地区计划怀孕的夫妇，可以提前进行该病的基因筛查。再比如，有条件的孕妇可以选择无创产前检查（NIPT）来筛查胎儿的遗传信息。目前第二代无创产前检查（NIPTplus）将筛查的染色体异常疾病扩增至100种。这其中包括许多常见的罕见病。

　　对于有高危因素的准妈妈，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的准妈妈，我们推荐其选择介入性产前诊断来提前获取胎儿的遗传信息。比如，准爸妈可以查染色体核型，用二代测序技术分析基因组信息，甚至利用外显子组测序发现突变信息，达到优生优育的目的。

　　还有一些罕见病无法在胎儿期被发现，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等疾病。父母可在出生后及时带宝宝进行新生儿筛查，以便早发现、早干预。

　　当然，计划妊娠的夫妇可以在孕前先评估是否有妊娠高危因素，如双方的健康状况、是否有过慢性疾病、有无家族史和遗传病史，是否不宜妊娠等。如果夫妻双方有基因遗传病史，推荐提前检查双方的染色体核型。

　　提高全社会对罕见病的认知和关注，首先应该提高准爸妈们对罕见病的认知和对孕产期检查的重视。

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