让罕见病患者看到光亮

□ 特约记者陈明雁

　　“通过罕见病多学科诊疗平台，罕见病患者在北京协和医院确诊时间从4年变成了4周。”近日，在全国罕见病诊疗协作网工作会议现场，北京协和医院院长张抒扬如是说。

破解诊断难
采取一站式救治

　　一名20岁的男性患者因心衰进展迅速不幸离世，10年前他的姐姐也死于同样的症状，父母悲痛之下想知道姐弟俩的死因，医生把剩余标本寄到北京协和医院，确定了患者患有罕见的丹农病（Danon病），而快速进展性心力衰竭是该病最常见的症状之一。

　　如果早一点得到正确诊断，弟弟的命运有可能被改变。如今，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网中唯一的国家级牵头医院，联合324家医院对罕见病患者进行集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。

　　2019年2月28日，协和罕见病多学科诊疗平台建立，采取一站式救治方案，每周四中午开展罕见病多学科会诊（罕见病MDT）。截至2022年2月28日，共举行会诊123场，超过300位各领域专家参与其中；会诊面向100余家罕见病诊疗协作网成员医院开放；编写的《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集（2021年版）》，为提升基层医院医生罕见病诊疗能力提供了参考。

　　张抒扬指出，一方面，罕见病MDT可一站式解决患者难题，最大限度减少患者误诊误治，缩短等待时间，增加治疗方案的可选择性，避免不停转诊、重复检查给患者家庭带来的负担；另一方面，罕见病MDT为多学科提供了学术交流和临床合作的平台，有助于医生综合能力的提升，特别是有助于对青年医师的培养。北京协和医院同时开展多学科远程会诊，通过全国诊疗协作网转诊的患者已超过千例。“确诊时间从4年到4周”和“花费降低90%”在协和成为可能。

破解能力弱
编写《指南》开展培训

　　“能看罕见病的医生，比罕见病患者更罕见。”医生尤其是基层医院的医生对罕见病的识别和诊断能力不足，制约了罕见病诊疗能力的提升。如何破解？北京协和医院给出了自己的答案。

　　2018年6月8日，《第一批罕见病目录》出台，在国家卫生健康委的指导下，北京协和医院组织全国多名专家编写《中国第一批罕见病目录释义》和我国第一部《罕见病诊疗指南》。《指南》针对罕见病的定义、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗分别阐述，并提出诊疗流程，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，对于开展医务人员培训、指导医务人员识别诊断罕见病具有重要意义。

　　2020年，北京协和医院牵头编写我国首部系统的罕见病学教材《罕见病学》；2021年，张抒扬作为课程负责人，首次在北京协和医学院开设“罕见病学”课程，从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白。在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。2022年，北京协和医院主办的《罕见病研究》杂志出版，全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，为相关政策制定者、从事罕见病研究的科技人员和医务工作者提供了参考借鉴。

　　此外，北京协和医院与清华大学还联合开发了罕见病人工智能辅助诊断工具，经过初步验证，其病种预测准确率优于人工诊断率，进一步优化后有望成为基层医生诊断的辅助工具。

破解治疗难
提升用药可及性

　　2020年，国家卫生健康委批准北京协和医院筹建国家罕见病专业质控中心。北京协和医院在不断开拓罕见病用药可及性、探索多层次医疗保障体系的道路上逢山开路，遇水架桥。

　　国内首次临床急需罕见病药品米托坦开启“一次性进口”的破冰之旅；为挽救依库珠单抗断药困境，83天成功实现我国首例罕见病同情用药；国内脊髓性肌萎缩症成人患者首次成功用药，国际首个成功的经超声引导下复杂脊柱“无射线”鞘注；黏多糖贮积症特效药物艾而赞在国内首次投入临床应用；氯苯唑酸软胶囊获批治疗ATTR-CA适应证后，为一位野生型ATTR-CA患者开出全国首张处方，基本实现了ATTR-CA患者用药的全球同步。北京协和医院依托国家各级有关部门对罕见病诊疗工作的支持和协调，为更多罕见病药品在中国审批上市建立了创新模式。

　　由中国罕见病联盟牵头的中国罕见病保障体系研究，也已取得多项成果。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“希望医保支付反哺行业发展，增强各相关方资源投入的信心和热情，形成罕见病防治良性循环。”

　　2022年1月，被诊断为脊髓性肌萎缩症的小羽，坐在轮椅上被父母推进了会诊室。小羽是不幸的，但也是幸运的，治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液在2021年年底被纳入国家基本医疗保险目录，而且每针从70万元降至3.3万元。

　　从建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，到转化医学国家重大科技基础设施，北京协和医院探索了一条从基础、临床到转化的罕见病研究模式，一张打着协和标签的罕见病诊疗蓝图渐渐清晰。

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