国际学术期刊《欧洲分子生物学学会期刊》日前在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科姚志荣教授团队的科研成果。一种新的疾病被该院研究人员正式命名为白内障—秃发—口腔黏膜病—银屑病样综合征(CAOP syndrome)。研究人员不但发现了该病的致病基因MBTPS1，而且发现一种参与线粒体代谢的新分子S1P，可通过线粒体电子转移黄素蛋白调控线粒体代谢。

　　十余年前，姚志荣接诊了一名11岁的特殊患者，其全身无毛且长满小刺，口唇猩红外翻，身上还有很多污褐色银屑病样皮疹，甲沟肿胀。患者4岁时就接受了白内障摘除术，畏光、流泪，视力极差。姚志荣初步排摸后认定，这是一种未被发现的疾病。为此，该院擅长分子遗传学研究的李明、倪成、程茹虹等专家成立研究小组。

　　2012年，研究人员初步锁定该病可能的致病基因MBTPS1/S1P，为复合杂合突变，但单个病例进行遗传学研究，没有验证病例。要得到国际公认，唯一的办法是深入解析其发病机制。随后的研究证实，S1P可以作为线粒体蛋白调控线粒体功能，其在线粒体中与电子转移黄素蛋白ETFA/ETFB形成三聚体，进而促进ETFA/ETFB黄素化，并维持其稳定性。MBTPS1基因突变后影响其与ETFA/ETFB形成三聚体，影响ETFA/ETFB黄素化。

　　进一步研究证实，添加核黄素的确可改善线粒体代谢功能，患者服用核黄素后也改善了炎症性病变。至此，经过十余年努力，一种新的疾病正式被命名为白内障—秃发—口腔黏膜病—银屑病样综合征。

　　(特约记者 杨静   通讯员 陈付英)